La artritis reumatoide es una enfermedad común que afecta a aproximadamente 17 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad es causada por células inmunitarias que atacan las articulaciones y puede provocar dolor, hinchazón y daño al cartílago y al hueso. Las personas con artritis reumatoide a menudo desarrollan osteoporosis, una afección más grave, como resultado del daño óseo causado por las células inmunitarias y como efecto secundario de ciertos medicamentos.
Ahora, investigadores del Hospital General Da-Chien, la Universidad Médica de China y la Universidad Chang Gung, empleando herramientas de análisis y algoritmos de aprendizaje automático, han identificado dos genes vinculados a la artritis reumatoide y la osteoporosis que podrían servir como herramientas de diagnóstico y objetivos potenciales para tratamientos.
Ambas enfermedades se centran en uno de los mecanismos clave que se utilizan para mantener bajo control el resto del cuerpo. La apoptosis, o muerte celular programada, es una herramienta crucial que utilizan las células inmunitarias para eliminar células que funcionan mal o que no son necesarias. Sin embargo, las disfunciones pueden hacer que las células inmunitarias ataquen por error a células al azar, con resultados a menudo desastrosos.
“En la artritis reumatoide, la apoptosis excesiva de las células formadoras de hueso contribuye a la destrucción y la inflamación de las articulaciones”, afirmó el autor Hao-Ju Lo. “Este mismo proceso también conduce al debilitamiento de los huesos en la osteoporosis, lo que pone de relieve la necesidad de tratar ambas afecciones simultáneamente”.
Debido a su papel central, los investigadores se propusieron encontrar genes relacionados con la apoptosis que estuvieran estrechamente vinculados con ambas enfermedades. A partir de una gran base de datos de información genética, reunieron docenas de genomas secuenciados de personas con artritis reumatoide y osteoporosis para buscar similitudes. Revisar esta montaña de datos genéticos no fue una tarea fácil, por lo que recurrieron a métodos computacionales desarrollados recientemente para acotar su búsqueda.
“Utilizamos herramientas bioinformáticas para analizar grandes conjuntos de datos genéticos, centrándonos en los genes activos en la artritis reumatoide y la osteoporosis”, explica Lo. “Aplicamos técnicas de aprendizaje automático, como Lasso y Random Forest, para refinar nuestra búsqueda e identificar dos genes clave, ATXN2L y MMP14, que desempeñan papeles importantes en ambas enfermedades”.
Según su análisis, estos dos genes están significativamente asociados con la progresión tanto de la artritis reumatoide como de la osteoporosis. ATXN2L tiene un papel en la regulación de procesos como la apoptosis, por lo que es probable que las disfunciones en este gen desencadenen tanto la artritis reumatoide como la osteoporosis. MMP14 contribuye a la formación de tejido extracelular como el cartílago y podría ser responsable de la degradación del tejido articular que conduce a la artritis reumatoide.
“Nuestro análisis reveló que estos genes están involucrados en la regulación inmunológica y el metabolismo óseo, lo que sugiere que podrían ser marcadores útiles para diagnosticar o tratar tanto la artritis reumatoide como la osteoporosis”, afirmó Lo.
Con dos objetivos potenciales identificados, los autores planean utilizar estos resultados como punto de partida para desarrollar nuevas opciones de tratamiento para pacientes que sufren estas dos enfermedades vinculadas.
“Planeamos validar estos hallazgos con estudios experimentales y explorar cómo la focalización de estos genes podría mejorar los resultados del tratamiento”, cuenta Lo. “Nuestra investigación futura también puede involucrar el desarrollo de terapias personalizadas, aprovechando la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de osteoporosis”, concluyó.
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